Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

💗 Bocah ini jadi bintang kelas walau dengan keterbatasan kulitnya mengelupas setiap bergerak 💗




Seluruh badannya harus diperban agar dapat beraktivitas, tapi dia tetap semangat belajar.
Karina Ayu Pradita

Menderita penyakit langka tak mengurangi semangat bocah kecil ini untuk terus belajar dan bersekolah. Ialah Ella Murray, gadis asal Washington DC, Amerika Serikat ini sejak lahir telah menderita penyakit yang di sebut Recessive Dystrophic EB. Ini adalah sebuah penyakit langka yang lebih parah dari kelainan. Penyakit ini diidap 1 dari 50 ribu orang di Amerika Serikat.

Baca Juga :

Gejala penyakit ini adalah kesulitan makan dan menelan, kehilangan kuku kaki dan tangan, serta anemia. Penyakit yang satu ini disebabkan karena kurangnya kolagen tipe VII, jenis protein yang bisa menyatukan lapisan kulit atas dan bawah dalam tubuh. Hal ini menyebabkan kulitnya terus menerus rontok bahkan hanya kerena gerakan pelan.


Seperti yang dilansir brilio.net dari washingtonpost.com, Jumat (2/6), semua bermula saat kelahiran Ella, pasangan Katie dan Joe Murray tak habis pikir mengapa bayi mereka lahir dengan kaki bawah yang tak memiliki kulit. Kemudian setelah itu, dokter memvonis Ella menderita penyakit Recessive Dystrophic EB.

Kulit Ella sangat rapuh, sedikit sentuhan dan gerakan, akan membuat kulitnya mengelupas. Oleh karena itu, setiap pagi setelah bangun tidur, ayah ibunya akan membantu menghilangkan kulit-kulit yang mengelupas tersebut sebelum akhirnya seluruh badannya harus diperban agar dapat beraktivitas.

Ella kini telah berusia 10 tahun, yang menarik, ia termasuk bintang dan juara kelas di sekolahnya. Ia bersekolah di kelas 4 James K. Polk Elementary School di Alexandria, Virginia. Di sekolah, Ella pun mengikuti kegiatan seperti kelas menyanyi dan membaca. Ia bahkan ikut klub jurnalisme yang ada di sekolahnya.

Baca Juga :

Meskipun ia dijuluki 'butterfly girl' karena kulitnya yang mudah mengelupas seperti sayap kupu-kupu, ia tetap beraktivitas seperti anak lain di sekolahnya. Tak hanya itu, banyak anak di sekolahnya yang takut dengan Ella karena bertubuh penuh perban, dan ia selalu menjadi pusat perhatian di manapun ia berada, namun ia tak pernah merasa kecil hati.

Kulit merupakan bagian penting pada tubuh manusia karena berfungsi sebagai pelindung terhadap kerusakan fisik, pengatur suhu tubuh dan juga untuk menerima rangsangan. Karena merupakan bagian terluar tubuh, seringkali kulit mengalami masalah. Namun, ternyata masalah kulit bukan hanya terjadi akibat alergi atau singgungan dengan faktor luar, melainkan juga karena cacat bawaan lahir.

Salah satu kelainan kulit akibat genetika yang cukup langka terjadi adalah iktiosis harlequin.

Penyakit kulit iktiosis harlequin adalah penyakit ini merupakan penyakit kulit bawaan akibat mutasi gen ABCA 12. Penyakit yang tergolong langka ini  menurut sumber rarediseases.info.nih.gov, dapat mengubah fitur wajah dan membatasi pernapasan serta kemampuan makan bayi. Penyakit ini muncul diwariskan dari kedua orangtua yang memiliki bawaan gen serupa.

Gen ABCA 12 merupakan gen yang bertugas menyalurkan lemak ke lapisan kulit teratas. Saat gen tersebut bermutasi, akibatnya kulit menjadi sangat kering dan pecah-pecah karena tak adanya lemak yang terkandung pada kulit. 

Baca juga :

Pada bayi yang mengidap iktiosis harlequin, ciri-ciri yang nampak adalah kulit yang terlihat pecah-pecah dan berkerak. Kulit ini berwarna kuning kecokelatan dan menebal sehingga membuat bayi tidak nyaman bergerak. Lambat laun, kulit yang menebal itu akan 'robek' dan membentuk celah-celah kulit yang menampakkan lapisan dalam kulit.

Gejala lain yang perlu dilihat dengan jeli oleh Mama adalah jika napas bayi terbatas, kepala, tangan dan kaki berukuran kecil, kelopak mata terbalik, pergerakan sendinya terbatas dan dehidrasi.

Kasus bayi yang mengidap iktiosis harlequin memang sangat langka. Hanya 1 dari 300 ribu kelahiran bayi yang mengidap penyakit ini. Meski terlihat seperti 'hanya' masalah kulit, nyatanya iktiosis harlequin bisa menyebabkan kematian, bahkan di hari kedua setelah bayi dilahirkan. 

Dampak dari iktiosis harlequin memang sangat serius. Kondisi kulit yang bermasalah ini diiringi dengan kesulitan bernapas dan menyusui pada bayi yang mengakibatkan ia dehidrasi.

USG saat kehamilan bisa mendeteksi risiko cacat lahir ini. Janin dengan iktiosis Harlequin akan menampakkan ciri mulut terbuka, bibir lebar, hidung datar, kaki tangan menekuk tidak wajar. Kelopak matanya pun terlipat keluar atau ektropion.

Baca Juga :

Disarankan untuk melakukan USG kehamilan ya, Ma, agar dapat ditangani lebih intensif oleh para dokter. Semoga informasi ini berguna dalam mempersiapkan kelahiran Mama.